Defectos Congénitos de la Función Plaquetaria

 

Nombres alternativos

Trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario, Trombastenia de Glanzmann, Síndrome de Bernard-Soulier, Anomalías congénitas de la función plaquetaria

Definición

Son problemas que se presentan con las plaquetas, uno de los elementos de la sangre necesarios para la coagulación sanguínea normal. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento.

Causas

Las plaquetas son elementos en la sangre que ayudan a formar los coágulos. Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas, aunque haya conteos plaquetarios normales.

Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que causa sangrado prolongado después de cortaduras menores o cirugía, o tendencia a la formación de hematomas .

El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos y es un trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso.
La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen y también puede causar un sangrado intenso.

El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario es un defecto o anomalía leve que causa hematomas y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se liberan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente.

 

Síntomas

• Períodos menstruales anormales
• Sangrado durante y después de una cirugía
• Sangrado de las encías
• Tendencia a la formación de hematomas o moretones
• Hemorragia nasal (epistaxis)Sangrado prolongado con lesiones pequeñas

 

Pruebas y exámenes

Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno:

• Tiempo de sangría
• Conteo sanguíneo completo
• Examen de agregación plaquetaria
• TP , TPT

Se pueden necesitar otros exámenes y tal vez sea necesario examinar a los familiares. 

Tratamiento

No hay tratamiento específico para estos trastornos.
Las personas con trastornos hemorrágicos deben evitar tomar ácido acetilsalicílico (aspirin ) y antinflmatorios no esteroides (como ibuprofeno y naproxeno) porque se sabe que afectan la coagulación de la sangre. Los pacientes que tienen sangrado severo pueden necesitar transfusiones de plaquetas.

 

Pronóstico

El tratamiento generalmente puede controlar el sangrado. Sin embargo, los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos de por vida para los cuales no hay cura. Los pacientes deben tomar precauciones para evitar sangrados.

Posibles complicaciones

• Sangrado intenso

• Anemia ferropénica en mujeres con menstruación      

 

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

• Presenta sangrado o hematomas y no conoce la causa
• El sangrado no responde al método usual de control  

 

Prevención

Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con antecedentes familiares de este defecto congénito de la función plaquetaria que estén planeando tener hijos en el futuro.