martes, 2 de diciembre de 2014

Defectos Congénitos de la Función Plaquetaria

 

Nombres alternativos

Trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario, Trombastenia de Glanzmann, Síndrome de Bernard-Soulier, Anomalías congénitas de la función plaquetaria

Definición


Son problemas que se presentan con las plaquetas, uno de los elementos de la sangre necesarios para la coagulación sanguínea normal. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento.



Causas


Las plaquetas son elementos en la sangre que ayudan a formar los coágulos. Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas, aunque haya conteos plaquetarios normales.

Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que causa sangrado prolongado después de cortaduras menores o cirugía, o tendencia a la formación de hematomas .

El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos y es un trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso.
La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen y también puede causar un sangrado intenso.

El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario es un defecto o anomalía leve que causa hematomas y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se liberan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente.




 

Síntomas

  • Períodos menstruales anormales
  • Sangrado durante y después de una cirugía
  • Sangrado de las encías
  • Tendencia a la formación de hematomas o moretones
  • Hemorragia nasal (epistaxis)Sangrado prolongado con lesiones pequeñas








 

Pruebas y exámenes


Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno:
  • Tiempo de sangría
  • Conteo sanguíneo completo
  • Examen de agregación plaquetaria
  • TP , TPT
Se pueden necesitar otros exámenes y tal vez sea necesario examinar a los familiares. 

Tratamiento


No hay tratamiento específico para estos trastornos.
Las personas con trastornos hemorrágicos deben evitar tomar ácido acetilsalicílico (aspirin ) y antinflmatorios no esteroides (como ibuprofeno y naproxeno) porque se sabe que afectan la coagulación de la sangre. Los pacientes que tienen sangrado severo pueden necesitar transfusiones de plaquetas.

 

Pronóstico


El tratamiento generalmente puede controlar el sangrado. Sin embargo, los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos de por vida para los cuales no hay cura. Los pacientes deben tomar precauciones para evitar sangrados.


Posibles complicaciones


  • Sangrado intenso
  • Anemia ferropénica en mujeres con menstruación      
 

Cuándo contactar a un profesional médico


Consulte con el médico si:
  • Presenta sangrado o hematomas y no conoce la causa
  • El sangrado no responde al método usual de control  
 

Prevención


Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con antecedentes familiares de este defecto congénito de la función plaquetaria que estén planeando tener hijos en el futuro.

martes, 22 de abril de 2014

Examen Fisico & Quimico de Orina




El examen general de orina (EGO) consiste en proporcionar información valiosa para la detección, diagnóstico diferencial y valoración de alteraciones nefro-urológicas, y, ocasionalmente, puede revelar elementos de enfermedades sistémicas que transcurren silentes o asintomáticas.
Para llevar a cabo este examen se realizan dentro del mismo varias etapas, nosotros a continuacion les explicaremos en que consisten dos de ellas que son: Examen Fisico y Examen Quimico.


 

 Examen Fisico.

El examen físico químico incluye el examen organoléptico y la tira reactiva.

 Examen organoléptico
En el examen organoléptico se evalúan el volumen, el color, el aspecto y el olor de la orina:

  •  Volumen: Es un criterio importante para definir ciertas enfermedades (poliurias, oligurias, anurias) pero en veterinaria es difícil de evaluar si los animales no están bajo control.
  •  Color: el espectro normal va desde el cristalino al amarillo oscuro, dependiendo especialmente de su concentración. Esta coloración es dada principalmente por el pigmento urocromo. En la Tabla se describen algunos colores de la orina y sus diagnósticos diferenciales.



  • Apariencia: Esto se refiere al grado de turbidez que presenta la muestra. Normalmente la orina es clara pero se puede ver turbia debido a la presencia de cristales, células, grandes cantidades de proteínas (proteinuria) o lípidos (lipiduria). Si se ve espuma en la superficie indicará una proteinuria importante.

 
  • Olor: El olor normal de la orina se denomina sui generis o aromático. Este puede variar por la ingesta de algunos alimentos y drogas. Por ejemplo, la penicilina, los espárragos y el café lo pueden alterar. Como el color, también el olor es un indicador de ciertas enfermedades. Si la muestra queda expuesta por mucho tiempo al medio ambiente o si existe una infección del tracto urinario por gérmenes que tienen ureasa, presenta un olor amoniacal. Un olor dulzón indica la presencia de cetonas en la orina. Si huele de pies sudados puede haber una acidemia glutárica.



  • Densidad específica: Refleja la capacidad del riñón de concentrar o diluir la orina. Ese valor compara la densidad de la orina a la densidad del agua destilada a igual temperatura y se mide con un refractómetro o una tira reactiva. Tiene un valor normal entre 1.001 y 1.035.
-Entre las causas de un aumento de densidad se encuentran: 
  • Diabetes mellitus
  • Insuficiencia adrenal
  • Insuficiencia cardiaca
  • Hepatopatias
  • Vomito o diarrea
-Entre las causas de una dismunucion se encuentran:
  • Tubulopatias
  • Pielonefritis

Análisis químico

Se realiza generalmente mediante tiras reactivas que presentan un ahorro enorme en tiempo y costes en el análisis de la orina. Se trata de unas tiras de plástico que disponen de varias almohaditas que contienen unos químicos que, al entrar en contacto con la orina, producen unas reacciones químicas que resultan en el cambio del color. De esa manera se obtienen unos resultados cualitativos y semi-cuantitativos en pocos minutos. Una desventaja de ellas es que puede haber falsos positivos y negativos debido a otras sustancias contenidas en la orina.

 

-A continuación vemos las pruebas que se realizan mediante las tiras reactivas:

  • pH: El pH normal se encuentra entre 4.5 y 8. Para la interpretación del pH hay que considerar las enfermedades y la dieta del paciente ya que la ingesta de muchas proteínas acidifica la orina y una dieta rica en vegetales la hace más básica. En el caso de una infección del tracto urinario por bacterias también se vuelve básica.
  •   Nitritos: Los nitritos no se encuentran en una muestra de orina normal. Son producidos por las bacterias, especialmente los gram negativos (a partir de los nitratos presentes en la orina) por lo que la presencia de nitritos indica una infección. Un resultado positivo debe ser comprobado mediante urocultivo.
  •   Glucosa: Normalmente el riñón reabsorba el 99.9% de la glucosa que se filtra en el glomérulo. En el caso de que la concentración de glucosa en sangre supera los 160 a 180 mg/dl el riñón ya no es capaz de reabsorber toda la glucosa sino una parte se excreta con la orina. (Los valores normales de glucosa en sangre en ayuno oscilan entre 70 y 100 mg/dl.)
  • Cetonas: Son un tipo de desechos que se producen en el cuerpo durante la catabolización de la grasa. Una cantidad elevada de cetonas en la orina indica una producción elevada de carbohidratos a partir de grasa. Esto ocurre cuando existe una alteración del metabolismo de los carbohidratos (diabetes mellitus), una desnutrición o una pérdida elevada de carbohidratos (por ejempo por causa de vómitos). Hay tres diferentes tipos de cetonas en la orina; mediante las tiras se detecta únicamente el ácido acetoacético que supone sólo el 20% de estos compuestos.
  •   Proteínas: Aunque en la orina siempre hay pequeñas cantidades de proteínas (segregadas por el túbulo o filtradas en el glomérulo), una proteinuria significativa indica la presencia de alguna patología renal. Excepciones son las proteinurias originadas por la fiebre, deshidratación o ejercicio físico excesivo, y también la proteinuria ortostática. Las tiras son sensibles a la albúmina pero no a las globulinas ni la hemoglobina. Para detectar estas se debe hacer la prueba de precipitación con el ácido sulfasalicílico. El grado de turbidez de la solución obtenida determina la cantidad de proteínas que contiene.
  •   Bilirrubina: La bilirrubina es insoluble en agua. Para ser transportada en la sangre nesesita la albúmina como proteína transportadora; esta es la bilirrubina no conjugaga o "indirecta". Para poder excretarla, el hígado la hace mejor soluble en agua conjugándola con el ácido glucurónico: la bilirrubina directa o conjugada. La que se detecta con las tiras es la conjugada. Este parámetro puede ser el primer indicador de una enfermedad hepática. Una exposición de la orina a la luz puede degradar la bilirrubina y producir resultados erróneos.
  •   Urobilinógeno: Es el producto de la degradación de la bilirrubina en el intestino. Se reabsorba parcialmente por lo que es normal que se encuentra en cantidades pequeñas en la orina. Los valores normales se encuentran entre 0,1 y 1,8 mg/dl (1,7 y 30 µmol/l). Una excreción elevada a través de la orina se puede deber a una anemia hemolítica, inflamación intestinal, obstipación, problemas colestásicos, tumores hepáticos, daño hepático tóxico o insuficiencia cardíaca con daño hepático.
  •   Leucocitos: Pocas cantidades de leucocitos en una muestra de orina no son patológicas, especialmente en las mujeres donde a veces se trata de contaminación vaginal. Cantidades signifiativas pueden indicar una infección del tracto urinario o estructuras vecinas. Con las tiras se detecta la esterasa presente en los granulocitos; otras células en la orina no disponen de ella.
  •   Sangre: Se detecta la hemoglobina mediante la actividad peroxidásica del grupo hem; por eso el test no distingue entre hemoglobinuria, mioglobinuria y hematuria (=eritrocitos en la orina) por lo que se precisan otras pruebas en el caso de que la tira dé un resultado positivo.



 

Bibliografia:

http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/manualped/AnalOrina.html
http://www.medicinabc.com/2012/11/el-analisis-de-la-orina.html#axzz2zeuRTCwy